اخبار ژنتیک

مشاوره ژنتیک چیست

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و دستورالعمل های پیشگیری از این بیماریها را به خانواده می‌آموزد. مشاوره ژنتیک را می توان چنین تعریف کرد : «یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (‌بیماری وراثتی) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند.» یکی از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است . مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند، مخصوصا زوجینی که رابطه خویشاوندی دارند. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و در حین بارداری جهت پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزند برای خانواده ها انجام میگیرد. متخصصین ژنتیک میگویند در موارد زیر لازم است مشاوره ژنتیک صورت گیرد: ازدواج فامیلی وجود یک فرد معلول یا بیماری مادرزادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج، مانند: سندروم داون، عقب ماندگی ذهنی، تالاسمی، ضعف عضلانی، اختلالات متابولیک و سایر بیماری های مادرزادی بارداری در سنین بالاتر از ۳۵ سال وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین خودبخودی مکرر وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ کوتاه قدی و اختلال رشد هر یک از زوجین با سابقه نوعی کم‌خونی نکات مهم دیگر در مورد مشاوره ژنتیک: سن بالای 40 سال مردان احتمال اختلال مادرزادی در فرزندان مانند آکوندروپلازی را افزایش می‌دهد. این مورد از دیگر مواقعی است که مشاوره های ژنتیکی قبل از ازدواج را ضروری می‌کند. مشاوره ی ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی چه غیر خویشاوندی ضروری است؛ زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج‌های فامیلی هم چنان وجود دارد. در تعریف مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نیز آمده است که خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی که نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا سیستمیک مبتلا هستند، باید […]