آدرس متخصص بیماری‌های متابولیک ارثی

بیماری های متابولیک مادر زادی

 قدم نورسیده مبارک! پس از نه ماه انتظار می توانید نوزاد کوچکتان را در آغوش بگیرید. این نوزاد یک نعمت الهی است که قرار است شیرینی زندگی را دو چندان کند، اما این میوه شیرین، مثل گلبرگ های گل آسیب پذیر است و باید خیلی مراقبش باشید. اگر این مراقبت های اولیه اصولی باشند، می تواند تندرستی کودک را تضمین کند، اما متأسفانه کوتاهی در این زمینه می تواند روزهای سختی را برای شما و فرزندتان به دنبال داشته باشد. سوالی که در ذهن بسیاری از والدین مطرح می شود، این است که آیا می توان از بروز بیماری های ذهنی و جسمی در کودکان جلوگیری کرد؟ بله، می توان تنها با چند قطره خون و یک آزمایش غربالگری با طیف گسترده، خطر بروز بسیاری از بیماری های ذهنی و جسمی در کودکان را به حداقل رساند. بیماری های متابولیک مادر زادی بیماری های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن ها راه‌ های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال در عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی است. از جمله اختلالات موجود در این بیماری ها می توان به اختلالات پروتئین ها، چربی و اوره اشاره کرد. در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. ممکن است ماده ای که به جای محصول اصلی تولید می شود، سمی باشد و یا محصولی که تشکیل نشده یک ماده ضروری برای بدن باشد. در تمام این موارد بیماری ایجاد می شود. این بیماری ها اکثراً به صورت اتوزومال مغلوب (ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده) به ارث می‌رسند. با توجه به این که در کشور ما شیوع ازدواج های فامیلی بیش از 30 برابر کشورهای غربی است، احتمال ابتلا به این دسته بیماری ها بالاتر خواهد بود. به علاوه، ممکن است نوزادی با یک اختلال ژنتیکی، در خانواده بدون سابقه فامیلی شناسایی شود. در نتیجه انجام تست غربالگری برای تمام نوزادان ضروری است، زیرا برخی از نوزادان با این که ظاهرا سالم به […]