اهمیت تشخیص سرطان های ارثی

اهمیت تشخیص سرطان های ارثی

اهمیت تشخیص سرطان های ارثی


سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر فرایند تغییر در ژن ها به وجود می آید. 5-10% از سرطان ها از والدین به ارث می رسند، در صورتی که اکثر آن ها در اثر عوامل محیطی به وجود می آیند و عامل بسیاری از آن ها نیز هنوز شناخته نشده است. هنگامی که ژن عامل سرطان از والدین به ارث برسد، آن را “سرطان ارثی” می نامند. سرطان های پستان، روده بزرگ، تخمدان، پروستات و سرطان های غدد درون ریز از جمله شایع ترین این سرطان ها هستند. به طور کلی سرطان های ارثی شاخص هایی دارند که شامل موارد زیر هستند:

– بروز سرطان حداقل در دو نسل پشت سر هم

– بروز سرطان در سنین زیر 50 سال

– الگوی وراثتی غالب سرطان

– سرطان در سنین پایین تر از حد معمول (مثلا سرطان روده بزرگ در یک فرد 20 ساله)

– بیش از یک نوع سرطان در یک فرد (مثل یک زن با هر دو سرطان پستان و تخمدان)

– سرطان در هر دو جفت یک اندام (هر دو چشم، هر دو کلیه، هر دو سینه)

– انواع غیر معمول و یا نادر سرطان (مانند سرطان کلیه)

– سرطان در جنسی که معمولا رخ نمی دهد (مانند سرطان پستان در مرد)

برای تشخیص این سرطان ها مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های مربوطه ضروری است. در مشاوره ژنتیک، ابتدا پزشک با کسب اطلاعاتی مانند سن ابتلای اعضای خانواده به سرطان، نوع آن، زنده بودن یا مرگ فرد مبتلا و ….، شجره نامه خانوادگی را ترسیم می کند. سپس با استفاده از این شجره نامه، احتمال ارثی بودن سرطان مورد نظر و احتمال ابتلا یا ناقل بودن فرد را به صورت درصد محاسبه می نماید. براساس میزان احتمالات محاسبه شده، پزشک مشاور، آزمایش های ژنتیکی مورد نظر را تجویز می کند. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش ها و اثبات ناقل بودن فرد، توصیه های پیشگیرانه صورت گرفته و بسته به مورد اقدامات لازم انجام می شود. در این موارد توصیه می شود سایر افراد خانواده نیز آزمایش های مربوطه را انجام دهند.

پانل ژن های مستعد کننده سرطان های وراثتی

نام سرطان

ژن های مستعد کننده

پستان/ تخمدان(20 ژن)

ATM، BRCA1، BRCA2، BRIP1، CDH1، CHEK2، EPCAM، MLH1، MSH2، MSH6، MUTYH، NBN، PALB2، PMS1، PMS2، PTEN، PAD51C، PAD51D، STK11، P53

کولورکتال(11 ژن)

APC، BMPR1A، EPCAM، MLH1، MSH2، MSH6، MUTYH، PMS2، SMAD4، STK11، P53

سندروم لینچ

MLH1، MSH2

روده بزرگ ارثی(HNPCC)

MSH6، PMS2

معدی- رو\ده ای (18 ژن)

APC، BMPR1A، BRCA2، CDH1، CDKN2A، CHEK2، EPCAM، MLH1، MSH2، MSH6، MUTYH، PMS1، PMS2، PTEN، SMAD4 ، STK11، P53، PRSS1

کلیه (14 ژن)

CDKN1C، FH، FLCN، GPC3، MET، PALB2، PTEN، SDHB، SDHD، VHL، WT1، TSC1، TSC2، CDC73

سیستم های عصبی (19 ژن)

ALK، APC، ATM، MEN1، MLH1، MSH2، MSH6، NBN، NF1، NF2، PALB2، PHOX2B، PMS2، PTCH1، SUFU، TP53، TSC1، TSC2، RB1

اندوکرین (15 ژن)

CDC73، CAX، MEN1، NF1، PRKAR1A، PTEN، RET، SDHAF2، SDHB، SDHC، SDHD، TMEM127، TP53، VHL، RPSS1

کرومافین پاراگنگلیوما (9 ژن)

MAX، NF1، RET، SDHAF2، SDHB، SDHC، SDHD، TMEM127، VHL

البته همه سرطان ها ارثی نیستند.. انواع دیگر سرطان که در اثر تغییر ژن های به ارث رسیده به وجود نمی آیند، سرطان های تک گیر نامیده می شوند. تشخیص سرطان های ارثی از انواع تک گیر برای درک بهتر روند بیماری و چگونگی مقابله و پیشگیری ضروری است. سرطان های ارثی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد شده و از والدین به فرزندان منتقل می شود. اما انواع تک گیر در اثر اسیب های ژنتیکی ناشی از عوامل محیطی، رژیم های غذایی، هرمون ها و غیره ایجاد شده و به فرزندان منتقل نمی شوند. با شناخت این عوامل تحت کنترل می توان تا حد زیادی از بروز سرطان های تک گیر جلوگیری کرد. تفاوت دیگر این است که انواع ارثی معمولا در سنین پایین تر و انواع تک گیر در سنین بالاتر رخ می دهند. بنابراین در مواردی که سابقه سرطان های ارثی وجود دارد، غربالگری در سنین پایین تر توصیه می شود. به علاوه افرادی که در معرض خطر سرطان های ارثی هستند، با احتمال بیشتری به بیش از یک نوع سرطان مبتلا می شوند. این مسئله در روند درمان بسیار مهم است.

با توجه به مواردی که در بالا ذکر شد، درک تفاوت بین انواع سرطان بسیار مهم است. برای افراد با سابقه خانوادگی قوی از سرطان، مشاوره و آزمایش ژنتیک توصیه می شود. این افراد می توانند آرایش ژنتیکی خود را مشخص کنند. از آنجا که جهش ارثی در تمام سلول های بدن یک شخص وجود دارد، اغلب می توان با یک آزمایش ژنتیک که بر روی نمونه خون انجام می شود، آن ها را شناسایی کرد. این دانش به شخص و دیگر اعضای خانواده وی در برنامه ریزی جهت مراقبت های بهداشتی علیه سرطان کمک می کند. به عنوان مثال، برای زنان دچار جهش BRCA1 خطر ابتلا به سرطان‌های پستان در طول زندگی 80-50 درصد و خطر سرطان تخمدان 40-20 درصد است. برای زنان دچار جهش BRCA2 خطر سرطان پستان مشابه و خطر سرطان تخمدان 20-10 درصد است. توصیه می شود که زنان دچار جهش BRCA،
در 25 سالگی یا 10 سال پیش از سن تشخیص جوان‌ترین مورد سرطان پستان در خانواده، غربالگری سالانه با ماموگرافی را شروع کنند.

در پایان، می توان نتیجه گیری کرد که مشاوره ژنتیک و تشخیص زود هنگام سرطان، نقش بسیار مهمی در کیفیت زندگی افراد ایفا می کند. مرکز مشاوره ژنتیک پردیس مشهد، مشاوره های لازم در این زمینه را ارایه کرده و آزمایشگاه پردیس این آزمایش ها را در قالب یکسری پانل (شکل بالا) انجام می دهد. برای کسب اطلاعات بیشتر می توانید با آزمایشگاه تماس بگیرید.

تلفن: 38442016

وب سایت:
www.pardislab.com

دیدگاه بگذارید

اولین نفری باشید که دیدگاه میگذارد

اطلاع از
avatar